¿Qué son Chiari y Siringomielia?

¿QUÉ ES EL CHIARI?

Es una malformación, generalmente congénita, que se produce por un desarrollo inadecuado de las estructuras de la fosa posterior (parte inferior y posterior) del cráneo que ocasiona que el volumen en su interior sea inferior al que le corresponde. Por lo tanto al ser el cerebro de tamaño normal necesita más espacio, busca una salida hacia la columna vertebral. Esto es lo que se denomina herniación de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno (orificio de salida del cráneo hacia la columna vertebral)..

¿QUÉ ES LA SIRINGOMIELIA?

Es un acumulo en el interior de la médula espinal de líquido cefalorraquídeo. Se asocia al síndrome de Chiari tipo I en un 40 % de los casos. La explicación que se ha dado es una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo; este se produce dentro del cerebro y se reabsorbe en un 80% en la parte inferior de la columna vertebral. Por lo tanto tiene que pasar por el agujero magno, dado que este está ocupado con las amígdalas cerebelosas su circulación se ve dificultada y se acumula en el medio de la médula (siringomielia) o en el cerebro (hidrocefalia solo en el 10% de los casos).

HISTORIA

La malformación fue descripta por primera vez en 1883 por el doctor Cleland, en un artículo titulado Contribution to the study of spina bifida, encephalocele, and anencephalus ("Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia") en el Journal of Anatomy and Physiology. Ocho años más tarde, el neurólogo austríaco Hans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado "Acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral", en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I, II y III.
En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".
En 1907, Schwalbe y Gredig, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la malformación.

ETIOLOGÍA

La causa exacta de estas malformaciones se desconoce. Muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal.
Las malformaciones de Chiari también pueden ser genéticas - alguna investigación muestra que la afección puede aparecer en más de un miembro de la familia.
Otras causas posibles incluyen la exposición a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infección, o envejecimiento.

DIAGNÓSTICO

Muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen síntomas y sus malformaciones sólo se descubren durante el curso del diagnóstico o tratamiento de otro trastorno.
El médico realizará un examen físico del paciente y evaluará su memoria, cognición, equilibrio (una función controlada por el cerebelo), tacto, reflejos, sensación, y aptitudes motoras (funciones controladas por la médula espinal). El médico solicitará una resonancia magnética cráneo-espinal: en ella se valora el cerebro, la posibilidad de hidrocefalia, el descenso amigdalar y la presencia o no de siringomielia.

CLÍNICA

Suelen aparecer entre la 3 y 4 década de la vida y consisten principalmente en cefalea suboccipital que se acentúa con los esfuerzos, pesos, risa, etc. A esto se asocia de forma variable: cervicalgia, vértigo, acúfenos, hipoacusia, cefalea retro-orbitaria, diplopia (visión doble), fotópsias (luces móviles en el campo visual), visión borrosa y fotofobia (intolerancia a la luz), debilidad en brazos y piernas, alteración de la sensibilidad en brazos, alteración de esfínteres, disartria y disfonía (dificultad para hablar), neuralgia del trigémino o glosofaríngeo, sordera, bradicardia, palpitaciones, alteración cerebelosa (descoordinación), disfagia (dificultad para tragar), y apnea obstructiva del sueño (ronquidos).
Los bebés pueden tener síntomas de cualquier tipo de malformación y tener dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, atragantamiento o vómitos, debilidad en los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retardo del desarrollo, y una incapacidad para aumentar de peso.
No todos los pacientes que tienen este síndrome padecen síntomas, y los que los padecen pueden padecerlos de forma intermitente en algunos casos.
Hay algunos casos que aparecen en varios miembros de una misma familia.  No se ha podido determinar una causa genética hasta este momento.

TRATAMIENTO

Algunas malformaciones de Chiari son asintomáticas y no interfieren con las actividades cotidianas de la persona. En otros casos, los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor.
Los pacientes sintomáticos deben de ser sometidos a tratamiento en función de las características de su clínica. En casos de dolor pueden ser sometidos a tratamiento con rehabilitación, analgésicos, etc. En los casos más avanzados el paciente será sometido a tratamiento quirúrgico. La cirugía de elección en este momento es la descompresión de fosa posterior en la cual se extirpa una porción del occipital de pocos centímetros y la parte posterior de la primera vértebra cervical.
Posteriormente puede abrirse la duramadre (cubierta más externa del cerebro y la médula) y hacerse un parche para aumentar el tamaño del agujero magno.
Esta cirugía se realiza también en los pacientes con siringomielia pues en una gran mayoría de los casos se resuelve la misma sin tener que operar directamente la médula. La cirugía es el único tratamiento disponible para corregir las perturbaciones funcionales o detener la evolución del daño en el sistema nervioso central.
La mayoría de los pacientes que se somete a cirugía ve una reducción en sus síntomas y/o períodos prolongados de estabilidad relativa. Puede ser necesaria más de una operación para tratar la afección.
La cirugía de descompresión de la fosa posterior se realiza en pacientes  con malformaciones de Chiari para crear más espacio para el cerebelo y para aliviar la presión sobre la columna vertebral. La cirugía implica hacer una incisión en la parte posterior de la cabeza y extraer una pequeña porción de la parte inferior del cráneo (y a veces parte de la columna vertebral) para corregir la estructura ósea irregular. El neurocirujano puede usar un procedimiento llamado electrocauterización para achicar las amígdalas cerebelosas. Esta técnica quirúrgica involucra la destrucción de tejido con corrientes eléctricas de alta frecuencia.
Un procedimiento relacionado, llamado laminectomía espinal, implica la extracción quirúrgica de parte del techo óseo y arqueado del canal espinal (la lámina) para aumentar el tamaño del canal espinal y aliviar la presión sobre la médula espinal y las raíces nerviosas.
El cirujano también puede hacer una incisión en la duramadre (la cubierta del cerebro) para examinar el cerebro y la médula espinal. Puede añadirse tejido adicional a la duramadre para crear más espacio para el flujo del LCR.
Los bebés y niños con mielomeningocele pueden necesitar una operación para reposicionar la médula espinal y cerrar el orificio de la espalda.
La hidrocefalia puede tratarse con un sistema de derivación que drena el líquido en exceso y alivia la presión dentro de la cabeza. Se conecta un tubo resistente insertado quirúrgicamente en la cabeza a un tubo flexible que se coloca bajo la piel, donde puede drenar el líquido en exceso hacia el tórax o el abdomen para ser absorbido por el cuerpo.
Similarmente, los cirujanos pueden abrir la médula espinal e insertar una derivación para drenar una siringomielia o hidromielia. Puede insertarse un pequeño tubo o catéter en la syrinx para mantener un drenaje continuo.

¿CÓMO SE CLASIFICAN?

Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebro que sobresalen hacia el canal espinal
El tipo I
Involucra la extensión de las amígdalas cerebelosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, sólo la médula espinal pasa por este orificio. El tipo I, que puede no causar síntomas - es la forma más común de malformación y generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra afección.
El tipo II
También llamada malformación clásica, involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Además, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. El tipo II generalmente está acompañado por un mielomeningocele - una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna no se cierran antes del nacimiento, causando que la médula espinal y su membrana protectora sobresalgan a través de un orificio parecido a un saco en la espalda. Un mielomeningocele generalmente da como resultado una parálisis parcial o completa del área por debajo del orificio espinal. El término malformación de Arnold-Chiari (nombrada en honor de dos investigadores pioneros) es específico de la malformación de tipo II.
El tipo III
Es la forma más seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del cerebro, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro y donde circula el LCR, también puede sobresalir por el orificio y dentro de la médula espinal. En raras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral. La cubierta del cerebro o de la médula espinal también puede sobresalir por un orificio anormal en la espalda o el cráneo. El tipo III causa graves defectos neurológicos.
El tipo IV
Involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa. En esta rara forma de malformaciones de Chiari, las amígdalas cerebelosas están ubicadas más abajo en el canal espinal, faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del cráneo y la médula espinal.
El tipo 0
Otra forma del trastorno, en debate por algunos científicos, es el tipo 0, en el cual no existe protrusión del cerebelo a través del foramen magno pero se encuentran presentes dolores de cabeza y otros síntomas de malformaciones de Chiari.

AFECCIONES RELACIONADAS

Los individuos que tienen malformaciones de Chiari a menudo tienen estas afecciones relacionadas:
La Hidrocefalia
Es una acumulación excesiva de LCR en el cerebro. Una malformación de Chiari puede bloquear el flujo normal de este líquido, dando como resultado presión dentro de la cabeza que puede causar defectos mentales o un cráneo deformado o aumentado. Si se deja sin tratar, la hidrocefalia grave puede ser fatal. El trastorno puede producirse con cualquier tipo de malformación, pero está más comúnmente asociado con el tipo II.
La Espina Bífida
Es el desarrollo incompleto de la médula espinal y/o su cubierta protectora. Los huesos alrededor de la médula espinal no se forman adecuadamente, dejando parte de la médula expuesta y dando como resultado una parálisis parcial o completa. Los pacientes con el tipo II generalmente tienen un mielomeningocele, una forma de espina bífida en la cual los huesos de la columna lumbar no se forman adecuadamente y se extienden fuera de la espalda por un orificio parecido a un saco.
La Siringomielia, o Hidromielia
Es un trastorno en el cual un quiste tubular lleno de LCR, o syrinx, se forma dentro del canal central de la médula espinal. La syrinx en crecimiento destruye el centro de la médula espinal, generando dolor, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y la pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, especialmente en las manos. Algunos individuos también tienen dolor intenso en el cuello y los brazos.
Síndrome de la Columna Anclada
Se produce cuando la médula espinal se une a la columna ósea. Este trastorno progresivo causa un estiramiento anormal de la médula espinal y puede dar como resultado el daño permanente de los músculos y nervios en la parte inferior del cuerpo y las piernas. Los niños que tienen un mielomeningocele tienen un riesgo aumentado de desarrollar una columna anclada más tarde.
La Curvatura Espinal
Es común entre los pacientes con siringomielia o malformación de Chiari de Tipo I. Pueden producirse dos tipos de curvatura espinal junto con las malformaciones: la escoliosis, un doblez de la columna a la izquierda o la derecha; y la cifosis, un doblez de la columna hacia adelante. La curvatura espinal se ve más a menudo en los niños con malformaciones de Chiari, cuyo esqueleto no ha madurado completamente.
Las malformaciones de Chiari también pueden estar asociadas con ciertos síndromes hereditarios que presentan anormalidades neurológicas y esqueléticas, otros trastornos que afectan la formación y el crecimiento óseo, la fusión de segmentos de los huesos del cuello, y pliegues adicionales en el cerebro.

¿CÓMO SON DE COMUNES LAS MALFORMACIONES DE CHIARI?

En el pasado, se calculaba que la afección se producía en alrededor de uno de cada 1,000 nacimientos. Sin embargo, el aumento en el uso de imágenes diagnósticas ha demostrado que las malformaciones de Chiari pueden ser mucho más comunes. Para complicar este cálculo está el hecho de que algunos niños que nacen con la afección pueden no mostrar síntomas hasta la adolescencia o edad adulta, si lo hacen. Las malformaciones se producen con más frecuencia en mujeres que en hombres y las malformaciones de tipo II son más prevalentes en ciertos grupos, inclusive las personas de ascendencia celta.